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Aunque asumimos que dos cromosomas sexuales XX corresponden a una mujer cis y que el conjunto XY corresponde a un hombre cis, los conceptos de sexo y género son más diversos y complejos que esto.
“Hay un espectro de género mucho más amplio que el binario femenino y masculino. El límite entre los sexos es, a menudo, borroso”, explica Eduardo Costas, catedrático de Genética en la Universidad Complutense de Madrid. “La idea de [que solo existen] dos sexos es simplista. Actualmente, los biólogos piensan que existe un espectro más amplio”, añade.
Por un lado, habitualmente en los seres humanos, cada célula contiene 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Por otro, no todo el mundo tiene cromosomas sexuales XX o XY. Dentro del sexo cariotípico, el que viene precisamente marcado por los cromosomas sexuales, hay personas con 47 o 45 cromosomas.
Tener cromosomas XXY, y con ello un cromosoma extra (trisomía), implica un diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Este se da en aproximadamente uno de cada 500 recién nacidos masculinos, lo que lo convierte en la trisomía más común de los humanos, más habitual que la que ocurre en el síndrome de Down. La mayoría de las personas con síndrome de Klinefelter no son conscientes de ello, al no tener, al menos habitualmente, una apariencia distinta del “resto de hombres”, según señala el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de Estados Unidos.
Otra variación de los cromosomas sexuales, en este caso en personas con un único cromosoma X, es el síndrome de Turner. En ellas sí se manifiestan características que las diferencian de las mujeres con cromosomas XX. Entre otras, baja estatura; mandíbula inferior pequeña, pérdida de audición o menstruaciones ausentes. También existe el síndrome de Swyer, en que personas con cromosomas sexuales XY desarrollan genitales femeninos como vagina y útero, pero no producen óvulos a causa de una mutación en un gen del cromosoma Y.
Pero no solo las variaciones cromosómicas pueden afectar a la determinación de género. El desarrollo del embrión durante el embarazo es clave, al incluir el momento en el que se desarrollan las gónadas. Es lo que se conoce como el sexo gonadal. “Decenas de genes participan en la asignación del género. Se han identificado muchos de los genes involucrados en las principales formas de diferencias de desarrollo sexual (DSD), encontrado variaciones en estos genes que tienen efectos sobre el sexo anatómico o fisiológico de una persona”, aclara el genetista Eduardo Costas.
Más allá de testículos y ovarios, y como ocurre en las persona intersexuales o intersex (anteriormente conocidas como hermafroditas), hay casos en los que una persona presenta tanto rasgos sexuales tradicionalmente asociados al sexo femenino como al masculino. En estos casos, para conocer los cromosomas sexuales, habría que recurrir a una prueba genética.
“Hay mucha más diversidad dentro de lo masculino o femenino, y sin duda hay un área de solapamiento en la que algunas personas no pueden definirse fácilmente dentro de la estructura binaria", señala John Achermann, que estudia el desarrollo sexual en el Instituto de Salud Infantil del University College de Londres (Reino Unido). “Un mundo en el que el género se define en términos binarios no encaja bien en la realidad biológica objetiva”, añade Costas.
Para complicarlo todo aún más, hay ocasiones en las que, durante el desarrollo embrionario, dos óvulos fecundados ‘crecen’ como mellizos o gemelos, pero en otras se fusionan en un único embrión. Puede ocurrir que esos dos óvulos que se unen tengan distintos cromosomas sexuales. Como resultado, la persona nacerá con células con unos genes y células con otros. Es decir, tendrá tanto células con cromosomas XX como con cromosomas XY. Son conocidas como personas con mosaicismo.
Como indica Costas, “hay una diversidad muy grande al hablar de hombres y mujeres, con un área de superposición grande donde algunas personas no pueden definirse dentro de la estructura binaria masculina-femenina”.
