Si hablamos de diabetes, es probable que te suenen solo un par de tipos, la diabetes mellitus tipo 1 y la tipo 2. Sin embargo, existen otras variantes menos comunes que no tienen nada que ver con la una o la otra. Una de ellas es la diabetes tipo MODY, las siglas en inglés de Maturity Onset Diabetes of the Young o diabetes del adulto de instauración en la juventud, que suele desarrollarse en menores de 25 años. ¿Por qué ocurre y en qué consiste? Lo principal: su causa está en los genes.
El origen de la diabetes tipo MODY (que supone entre un 1 y un 2% del total de los casos de diabetes, aunque muchas veces no se diagnostica) es una mutación que puede ocurrir en diferentes genes cuya misión es lograr el correcto desarrollo de las células pancreáticas. Estas, a su vez, se encargan de la secreción de la hormona que permite que las células de nuestro cuerpo aprovechen la glucosa de la sangre para producir energía: la insulina.
Como ejemplificaba en Twitch Diana Díazz Rizzolo, nutricionista e investigadora en la Universidad de Columbia (Nueva York), esta hormona funciona como una especie de llave que la glucosa utiliza para poder entrar a la célula. Sin ella, la glucosa ‘se queda en la calle’ (en la sangre), lo que puede causar problemas de salud a largo plazo. En definitiva: la mutación de estos genes impiden que nuestro cuerpo fabrique tal llave.
Se trata de un tipo de diabetes muy poco frecuente. Aun así es importante diagnosticarla bien: al ser rara, dependiendo de la sintomatología que tenga la persona, suele diagnosticarse erróneamente como diabetes tipo 1 o 2. Es decir, un mal diagnóstico. “En este caso, el páncreas no produce insulina, no porque nos autoataquemos (como ocurre en la tipo 1, que es autoinmune) sino porque tenemos un gen concreto que nos hace tener diabetes”, explicaba Rizzolo. Lo que causa es un problema en la secreción de insulina.
Para diagnosticarla, únicamente es necesaria una muestra biológica para hacer la prueba del gen. “Si ese gen ha salido alterado: tienes diabetes”, señala Rizzolo. “Ojalá fuese tan fácil diagnosticar el resto de tipos de diabetes, pero no lo es”.
El problema es que, al ser poco habitual, hay casos en los que se asume erróneamente que una diabetes tipo MODY es otro tipo de diabetes (normalmente se confunde con la tipo 1). Esto no solo puede interferir en el tratamiento pautado, que depende del tipo de diabetes del que hablemos, sino que no se está teniendo en cuenta a la familia de la persona diagnosticada. “Cuando hay una enfermedad genética hay que empezar a mirar si también se da en hermanos, padres, tíos, hijos… [Con un diagnóstico equivocado] estaríamos dejando a un montón de gente sin los tratamientos más adecuados”, concluye la experta.
Este artículo forma parte del 226º consultorio de Maldita Ciencia.
