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Una película de miedo puede generar una noche de insomnio. También alterar el sueño con pesadillas. En definitiva: hay ocasiones en las que el miedo no nos deja dormir. Pero, ¿qué ocurre cuando no es un hecho externo lo que nos impide descansar, sino una enfermedad? ¿Sería posible entrar en un círculo vicioso por el cual no lográramos dormir y muriésemos de puro sueño? Esa opción existe y tiene un nombre: insomnio familiar letal, una enfermedad genética muy rara que termina por destruir nuestro sistema nervioso.
Los síntomas de esta enfermedad aparecen, de media, en torno a los 50 años. Entre los más comunes se encuentran el insomnio y la demencia que empeoran con el tiempo, al ser consecuencia de una patología neurodegenerativa progresiva. El insomnio familiar letal acaba reduciendo el número de neuronas en el tálamo, la parte del sistema nervioso que, entre otras funciones regula el ciclo del sueño. El gen que lo causa se hereda de forma dominante, por lo que una persona que lo tenga tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia.
Una vez aparecen los síntomas, la supervivencia media es de sólo unos 18 meses. Es decir, actualmente no hay cura ni tratamiento que retrase la progresión del insomnio familiar fatal, aunque sí para aliviar sus síntomas.
En España, aproximadamente la mitad de los casos se concentran en el País Vasco. En los últimos 28 años y según datos del Instituto de Salud Carlos III, se han notificado 77 casos de insomnio familiar letal en todo el país.
Pero, ¿a qué se debe esta enfermedad? Su origen es la mutación de un gen. Esta mutación genera un prión, es decir, una proteína alterada, la causa última del inicio de la enfermedad.
El proceso es el siguiente: toda proteína, por definición, está compuesta por pequeños ‘piezas’, los aminoácidos, que están codificados en nuestro ADN. ¿Qué quiere decir esto? Que cada uno de los genes que conforman nuestro código genético codifica un aminoácido.
Basta que un solo gen sufra una mutación para que se produzca un cambio en el aminoácido que codifica, lo que hará que la proteína de la que forma parte sea diferente y ‘funcione mal’. Esta proteína sería nuestro prión.
En el caso del insomnio familiar letal, la mutación se encuentra en un gen llamado PRNP, el encargado de codificar la conocida como proteína priónica. Esta se encuentra presente tanto en el cerebro como en otros tejidos y aunque, actualmente, sus funciones no son conocidas, se cree que desempeña un importante papel en varios procesos de nuestro organismo.
Cuando hay una mutación en el gen PRNP, la proteína priónica es diferente: se dobla de forma anormal y sus funciones se trastocan. Pasa a denominarse prión y a protagonizar la causa de esta enfermedad.
Es cierto que se han reportado casos muy raros y concretos de personas con insomnio familiar fatal en los que no se encuentra esta mutación. La hipótesis para explicarlo es un cambio espontáneo de la proteína normal (proteína priónica) a la anormal (prión), sin existir un gen mutado que ‘fabrique’ el prión, ¿cómo es esto posible?
Ese prión espontáneo tiene la capacidad de alterar la forma correcta de las proteínas ‘sanas’ a la incorrecta de las proteínas ‘patológicas’. Así, provocan enfermedades neurológicas como la de Creutzfeldt-Jakob (conocida como la enfermedad de las vacas locas en estos animales y que se puede dar por el consumo de carne contaminada) y el kuru.
